La Enfermedad Inflamatoria Intestinal afecta a unas 500.000 personas en el Reino Unido y provoca una serie de síntomas dolorosos y debilitantes relacionados con la inflamación del intestino. Las causas de la EII no se comprenden, pero están relacionadas con la disfunción del sistema inmunitario y cómo reacciona a los alimentos y al microbioma intestinal.
Un grupo multidisciplinario de biólogos de sistemas, clínicos, inmunólogos y microbiólogos del Instituto Quadram, el Instituto Earlham, el Hospital Universitario de Norfolk y Norwich y la Universidad de East Anglia ha descubierto que los pacientes con Enfermedad Inflamatoria Intestinal desarrollan la afección debido a mecanismos determinados por su genética.
Todos los humanos portan variaciones genéticas en su ADN, conocidas como poliformismos de nucleótido único, que pueden ser la base de enfermedades como la EII. En la Enfermedad Inflamatoria Intestinal se han identificado muchos SNP asociados con la enfermedad, aunque explotarlos clínicamente es complicado por los efectos desconocidos del ADN. Aun así, el grupo de investigadores ha descubierto una nueva herramienta de medicina de precisión capaz de descubrir conexiones genéticas ocultas que podrían mejorar la medicina personalizada para la EII y otras afecciones complejas.
Las causas de la EII no se comprenden, pero están relacionadas con la disfunción del sistema inmunitario y cómo reacciona a los alimentos y al microbioma intestinal
Estudios previos han relacionado la enfermedad con alteraciones específicas en el código genético, encontrando cambios menores de una sola letra en el código genético que se asocian con la EII. Estos polimorfismos de nucleótido único se pueden mapear en el genoma humano. Si un SNP vinculado a la EII se asigna a un gen, identifica ese gen y su código genético como importantes en la enfermedad. Para la Enfermedad Inflamatoria Intestinal, menos del 10 % de los SNP identificados estaban en los genes. En cambio, más del 90 % de los SNP se encontraban en regiones no codificantes del genoma.
La Dra. Johanne Brooks-Warburton, gastroenteróloga del Hospital de la Universidad de Norfolk y Norwich, trabaja en el laboratorio con una simulación por computadora que muestra las interacciones entre el genoma humano y las vías y redes de señalización celular en las que influyen los productos de estos genes. También identifica los cambios en las redes de señalización provocados por el efecto acumulativo de muchos SNP diferentes.
Su equipo de trabajo comparó a 377 pacientes con colitis ulcerosa y observó cómo sus genomas individuales afectaban a la red. Descubrieron que los pacientes pueden desarrollar hasta cuatro tipos de EII aunque sus síntomas pueden ser los mismos, ya que factores subyacentes de la colitis ulcerosa pueden variar.
El flujo de trabajo de la genómica de sistemas, denominado Integrated SNP Network Pipeline (iSNP), se ha publicado en la revista Nature Communications y está en el proceso de solicitud de patente.
Referencia
OAD-ES-AMG-0001
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