Hace dos años, la revista Nature Methods consideró la secuenciación genómica de lectura larga como método del año. Dicha técnica ha multiplicado por cien la capacidad de análisis de ácidos nucleicos, permitiendo secuenciar fragmentos de unas 20.000 bases, lo que implica poder abarcar moléculas completas de ARN mensajero.
Recientemente, la misma revista científica ha publicado la actualización de un programa informático, denominado
SQANTI3 , que resulta de utilidad para analizar los tránscritos completos obtenidos por secuenciación de ARN de lectura larga (lrRNA-seq, por las siglas en inglés), tanto en condiciones normales como patológicas.
Tal y como detalla una
noticia del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), el programa lleva sello español, puesto que su desarrollo ha sido liderado desde el
Instituto de Biología Integrativa de Sistemas, centro mixto del CSIC y la Universitat de València.
El programa permite identificar nuevas secuencias de tránscritos que podrían generar nuevas isoformas de proteínas
Una de las principales ventajas de SQANTI3 es que permite captar la gran diversidad de tránscritos de ARN que se pueden generar a partir de un mismo gen. Así, el programa puede analizar tránscritos completos de una determinada muestra y evaluar si se trata de una secuencia conocida o nueva, lo que podría dar lugar a una nueva isoforma de la proteína que se codificará a partir de dicho ARN.
La existencia de isoformas puede implicar que las proteínas resultantes lleven a cabo funciones distintas. En este sentido, otra de las mejoras del programa es que se pueden integrar herramientas de inteligencia artificial para asociar determinadas funcionalidades a los nuevos tráscritos identificados, según explica en la noticia la Dra. Ana Conesa, autora principal del estudio.
Tal y como apunta la nota del CSIC, el programa es de uso libre, y se puede integrar en sistemas comerciales de secuenciación de lectura larga para el análisis preciso de fragmentos de ARN. SQANTI3 se ha desarrollado en colaboración con la Universidad de Florida y Pacific Biosciences, una de las empresas que comercializan dicha tecnología de secuenciación.
Referencia
Pardo-Palacios FJ, Arzalluz-Luque A, Kondratova L, et al. SQANTI3: curation of long-read transcriptomes for accurate identification of known and novel isoforms. Nat Methods. Published online March 20, 2024.
doi:10.1038/s41592-024-02229-2
OAD-ES-AMG-0001
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