En base a datos genómicos poblacionales de Islandia, investigadores de deCODE genetics, filial de Amgen, han encontrado una asociación entre la presencia de determinadas variantes genéticas relacionadas con enfermedades y una menor esperanza de vida entre sus portadores.
El American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recomienda analizar 73 genes en busca de genotipos accionables (GA): variantes genéticas asociadas con diversas patologías, como el cáncer o las enfermedades cardiovasculares y metabólicas, para las que se dispone de medidas preventivas o terapéuticas.
Los expertos de deCODE genetics evaluaron la prevalencia de GA en muestras del genoma completo de 57.933 islandeses. También se analizó la relación entre la presencia de GA y la esperanza de vida, y se estudiaron las causas específicas de muerte entre portadores. Los resultados se han publicado recientemente en el New England Journal of Medicine.
Uno de cada 25 individuos estudiados era portador de al menos un genotipo accionable
En la totalidad de las muestras analizadas se identificaron 235 GA en 53 genes. Uno de cada 25 individuos estudiados (2.306/57.933; 4%) era portador de al menos un GA, y en general su mediana de supervivencia era menor que entre los no portadores.
Ser portador de un GA asociado al cáncer se relacionó con una supervivencia tres años menor, y con una mayor tendencia a morir por dicha enfermedad. En concreto, una variante patogénica de BRCA2, que predispone a un mayor riesgo de cáncer de mama, ovario y páncreas, se relacionó con una reducción de la esperanza de vida de siete años. La variante también se asoció con un riesgo siete veces mayor de morir a causa de dichas neoplasias.
El impacto de los GA también fue importante en el ámbito cardiovascular. En comparación con los no portadores, los sujetos con una variante del gen LDLR que causa hipercolesterolemia y enfermedad cardiovascular aterosclerótica vieron reducida su esperanza de vida en unos seis años.
Dada la existencia de estrategias preventivas o terapéuticas para estos GA, los autores consideran que identificarlos y notificarlos puede ser relevante a la hora de tomar decisiones clínicas y mejorar los resultados de los pacientes.
Referencia
Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H, et al. Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
N Engl J Med. 2023;389(19):1741-1752.
doi:10.1056/NEJMoa2300792 OAD-ES-AMG-0001
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