Un equipo de investigadores de Stanford Medicine ha dado con un nuevo método para secuenciar el genoma de una manera mucho más rápida. A partir de ahora, ocho horas serán suficientes para diagnosticar enfermedades genéticas raras. Un gran hito si lo comparamos con las dos semanas que eran necesarias para secuenciar el genoma siguiendo los métodos tradicionales.
Con la secuenciación de los genes, los profesionales de la salud pueden analizar el ADN de un paciente y obtener toda la información necesaria sobre su organismo, como las enfermedades de tipo hereditario u otros datos, como el color de pelo o de ojos.
Lo interesante de esta nueva técnica es que permitirá obtener un diagnóstico en tiempo récord, pero manteniendo los niveles de calidad y precisión de los métodos tradicionales. Esto implica una reducción muy significativa en los costes por paciente: reducción del número de pruebas a realizar, una menor estancia en las unidades de cuidados intensivos y por consiguiente, plazos de recuperación más breves.
El equipo de Stanford Medicine cree que el plazo podría reducirse a cuatro horas si la investigación continúa desarrollándose
Este magnífico resultado ha sido posible gracias al equipo tecnológico con el que los científicos han contado. Se trata de un artilugio diseñado por Oxford Nanopore Technologies que cuenta con 48 unidades de secuenciación del genoma humano. Estas unidades funcionan como flow cells y cuando trabajan de manera simultánea y coordinada, son capaces de secuenciar el genoma de una persona.
Tal fue la potencia de este artilugio, que colapsó el sistema informático del laboratorio encargado de procesar los resultados durante la fase de pruebas. Según palabras de Euan Ashley, profesor de Stanford a cargo de la investigación, “No pudimos procesar los datos lo suficientemente rápido y tuvimos que repensar nuestra base de datos y sistemas de almacenamiento”. Fue entonces, cuando Sneha Goenka, miembro del equipo, dió con la forma de almacenar los datos en la nube a tiempo real para que los algoritmos pudieran descifrar la información genética sin poner en riesgos el sistema informático.
Tras esta hazaña, los científicos continúan trabajando para reducir al 50% el tiempo que este sistema tarda en secuenciar el genoma humano, de manera que esperan ser capaces de hacerlo en un plazo aproximado de cuatro horas. Esto sería un “avance dramático” según palabras de John E. Gorzynski, autor principal del estudio publicado en New England Journal of Medicine.
Referencia
OAD-ES-AMG-0001
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