En la última década se ha producido una actualización en la clasificación de las gammapatías monoclonales (GM), que incluyen desde condiciones asintomáticas como la gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI), alteraciones con cierta relevancia clínica como el mieloma múltiple quiescente (SMM) y la gammapatía monoclonal de significado renal, y procesos malignos agresivos como el mieloma múltiple (MM) y la amiloidosis de cadenas ligeras, entre otras.
En todos los casos, el manejo de los pacientes pasa por identificar, caracterizar y medir la proteína M producida por la expansión clonal de células plasmáticas anómalas, que tiene valor diagnóstico y pronóstico. También serán necesarios otros análisis de laboratorio, tanto en plasma como orina y médula ósea, así como el uso de distintas técnicas de imagen.
Las bases técnicas, las indicaciones y el valor clínico de distintas pruebas de laboratorio (exceptuando las técnicas de imagen) quedan recogidas en la primera parte de un trabajo realizado por expertos de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio y la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Publicado en Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, el artículo ofrece un consenso en base a una revisión de la literatura publicada entre 2009 y 2022.
La espectrometría de masas tiene potencial como método de detección de la proteína M
Para la evaluación de GM en muestras de plasma y orina, los autores recomiendan la electroforesis para detectar la proteína M. Una vez confirmada, se debe recurrir a métodos de inmunoquímica para identificar su isotipo.
Si bien su utilidad clínica todavía está en estudio, el trabajo destaca el potencial de la espectrometría de masas como método de detección de la proteína M. De hecho, el International Myeloma Working Group (IMWG) apunta que dicha técnica podría reemplazar a la inmunofluorescencia en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con GM.
En cuanto al estudio de muestras de la médula ósea, el trabajo pone el acento en la utilidad de los estudios citogenéticos a la hora de establecer el pronóstico, tanto en el diagnóstico como en la recaída, y orientar la toma de decisiones sobre el tratamiento.
Como técnica novedosa aún en desarrollo, los autores mencionan la identificación y caracterización de células plasmáticas en sangre periférica mediante citometría de flujo multiparamétrica o secuenciación de nueva generación. Resultados preliminares apuntan que dicha aproximación resulta útil para evaluar la enfermedad mínima residual y, por tanto, podría tener valor pronóstico.
Referencia
Cárdenas MC, García-Sanz R, Puig N, et al. Recommendations for the study of monoclonal gammopathies in the clinical laboratory. A consensus of the Spanish Society of Laboratory Medicine and the Spanish Society of Hematology and Hemotherapy. Part I: update on laboratory tests for the study of monoclonal gammopathies [published online ahead of print, 2023 Jul 24].
Clin Chem Lab Med. 2023;10.1515/cclm-2023-0326.
doi:10.1515/cclm-2023-0326SC-ES-CP-00099
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