En el mieloma múltiple (MM), el método estándar para evaluar el estado citogenético de las células tumorales es a partir de muestras obtenidas por aspirado de la médula ósea. Se necesitan técnicas menos invasivas para monitorizar al paciente en tratamiento a lo largo del tiempo, y la biopsia líquida a partir de ADN circulante (ADNc) del tumor podría ser eficaz no solo en el momento del diagnóstico sino también para la detección temprana de la recaída.
En un artículo reciente, hematólogos del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid presentan los resultados de un método de secuenciación de nueva generación dirigida a partir de ADNc de MM para identificar biomarcadores relevantes en el manejo de la enfermedad. Publicado en Cancers, el trabajo también incluye una breve revisión de las metodologías disponibles para la caracterización citogenética de las células plasmáticas tumorales.
Los investigadores diseñaron un panel específico de secuenciación para analizar genes relacionados con el desarrollo y progresión del MM, con la resistencia a tratamientos y posibles candidatos a nuevas terapias. También consideraron regiones genómicas involucradas en el MM y la región cromosómica que alberga el locus de la cadena pesada de la inmunoglobulina.
El panel de secuenciación dirigida permitió detectar al menos una alteración presente tanto en muestras de médula ósea como en ADNc
El panel se analizó en 51 muestras de 23 pacientes obtenidas en el momento del diagnóstico mediante secuenciación de ADN por hibridación de captura dirigida (tchDNA-Seq). Un total de 23 muestras consistieron en ADN genómico de células plasmáticas tumorales de la médula ósea, 16 eran ADN genómico total de médula ósea, y 12 ADNc obtenido de sangre periférica.
El método identificó 97 alteraciones en las muestras de células plasmáticas, de las que 67 también estaban presentes en ADN total de la médula ósea y 32 en el ADNc. Además, el método permitió detectar al menos una alteración que estaba presente en todas las muestras.
Los autores destacan que el análisis de ADNc por tchDNA-Seq puede ofrecer información sobre biomarcadores con relevancia diagnóstica y predictiva en el MM, incluidos los reordenamientos genéticos que afectan a inmunoglobulinas. También ponen de manifiesto que la purificación previa del ADNc mejora los resultados y que se necesitan más estudios con dicha técnica para mejorar su sensibilidad.
Referencia
Buenache N, Sánchez-delaCruz A, Cuenca I, et al. Identification of Immunoglobulin Gene Rearrangement Biomarkers in Multiple Myeloma through cfDNA-Based Liquid Biopsy Using tchDNA-Seq.
Cancers (Basel). 2023;15(11):2911. Published 2023 May 25.
doi:10.3390/cancers15112911SC-ES-CP-00099
Aceptar y salir
