A pesar de la incorporación de nuevos tratamientos incluidos en los últimos años al panorama terapéutico del mieloma múltiple (MM), sigue habiendo una fracción de pacientes de alto riesgo que no responden o que recaen rápidamente tras una respuesta inicial, y que tienen una supervivencia reducida.
Resulta esencial disponer de buenas herramientas para la estratificación del riesgo capaces de identificar a este grupo de pacientes que necesitan urgentemente nuevos tratamientos. En esta línea, podría resultar de utilidad el perfil de expresión génica (PEG), que permite evaluar el riesgo en función de la genética de las células tumorales.
Expertos internacionales, entre los que se encuentra una especialista española, han llevado a cabo un trabajo de revisión sobre la estandarización del PEG de las células del MM y su utilidad para avanzar hacia una optimización del tratamiento adaptado al riesgo de los pacientes. El trabajo se ha publicado en Frontiers in Oncology.
SKY92 es una firma PEG estandarizada y validada que ofrece un buen rendimiento en la detección de pacientes con MM de alto riesgo
Según el estudio, la herramienta SKY92 es la única firma PEG estandarizada, validada y de fácil uso que ofrece un buen rendimiento en la detección de pacientes de alto riesgo. Basado en el potencial pronóstico de 92 genes, SKY92 proporciona un resultado binario (paciente de alto riesgo o de riesgo estándar) independientemente del régimen de tratamiento y de la recaída.
Los autores consideran que SKY92 puede ofrecer un valor añadido en combinación con marcadores clínicos (fragilidad, insuficiencia renal, enfermedad extramedular, carga tumoral, etc.) y citogenéticos (anomalías cromosómicas, ganancia de función) para una clasificación más específica del riesgo. Por ejemplo, la combinación de PEG y FISH permite evaluar los cambios en el riesgo molecular a lo largo del tiempo, por lo que deberían aplicarse tanto en el diagnóstico como en la recaída para estratificar correctamente el riesgo y orientar el tratamiento.
Para los expertos es esencial adaptar el tratamiento al riesgo para alcanzar respuestas profundas y sostenidas en pacientes con MM de alto riesgo, y la incorporación del PEG como marcador permite identificar a este subgrupo de pacientes. Para dar respuesta a sus necesidades terapéuticas será necesario explorar diversas aproximaciones, como diferentes tratamientos combinados y la incorporación de nuevas inmunoterapias como los CAR-T o los anticuerpos biespecíficos.
Referencia
Cerchione C, Usmani SZ, Stewart AK, et al. Gene Expression Profiling in Multiple Myeloma: Redefining the Paradigm of Risk-Adapted Treatment.
Front Oncol. 2022;12:820768. Published 2022 Feb 8.
doi:10.3389/fonc.2022.820768SC-ES-CP-00099
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