Entre los pacientes con hipercolesterolemia familiar (HF) existe un subgrupo de individuos que están protegidos frente a la enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ECVA) y que presentan una esperanza de vida normal. Es la denominada HF resiliente (HF-R), y sus características clínicas no se han investigado en profundidad.
Un estudio reciente de casos y controles liderado por especialistas españoles ha recurrido a datos de la cohorte SAFEHEART, un registro prospectivo multicéntrico de pacientes españoles con HF heterocigótica definida genéticamente, para investigar las características y los determinantes de la HF-R.
El grupo de estudio lo conformaron 930 pacientes de SAFEHEART que en el momento del análisis tenían 65 años o más, o los habrían tenido de no haber sufrido un evento cardiovascular fatal. La HF-R se definió como la presencia de una mutación causante de HF en un paciente a partir de dicha edad sin ECVA clínica. En cambio, los pacientes que además de una mutación causante de HF presentaron ECVA se consideraron no HF-R.
Ser mujer, con una mutación defectuosa en el LDLR, con niveles más elevados de cHDL y menores de Lp(a) y sin hipertensión fueron factores predictivos de HF resiliente
Publicados en el European Journal of Preventive Cardiology, los resultados del trabajo muestran que 579 pacientes fueron clasificados como HF-R, mientras que los 351 restantes presentaron HF no resiliente. La mediana de seguimiento fue de 8,35 años.
El análisis multivariante reveló que sufrir una mutación defectuosa en el receptor de LDL (LDLR), presentar mayores niveles plasmáticos de cHDL, tener menos edad, ser mujer, no sufrir hipertensión y presentar niveles más bajos de Lp(a) en plasma fueron factores predictivos independientes de HF-R.
En un segundo modelo que excluía todas las variables incluidas en la ecuación de riesgo SAFEHEART (SAFEHEART-RE), solo los niveles elevados de cHDL y una baja puntuación en dicho algoritmo de riesgo se asociaron de forma independiente con la HF-R.
Los autores concluyen que mediante parámetros analíticos empleados de forma regular en la práctica clínica, e incluidos en la SAFEHEART-RE, es posible identificar a pacientes con HF-R. También apuntan que habrá que establecer el valor de estos hallazgos en relación con la atención que se presta a la HF, al tiempo que alertan de la necesidad de confirmar en otras poblaciones esta aproximación en la predicción de la HF-R.
Referencia
Pérez de Isla L, Watts GF, Muñiz-Grijalvo O, et al. A resilient type of familial hypercholesterolaemia: case-control follow-up of genetically characterized older patients in the SAFEHEART cohort [published online ahead of print, 2021 Dec 2]. Eur J Prev Cardiol. 2021;zwab185.
doi:10.1093/eurjpc/zwab185SC-ES-AMG145-00747
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